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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1 (DMPK)
Révisé le 07/03/2024 11:37:32
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EXAMEN
Nom de l'examenDYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1 (DMPK)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET dmpk
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesDiagnostic post et pré-natal
Méthode analytique utiliséeAnalyse de la répétition (CTG)n du gène DMPK (ref. NM_001081563) par différentes techniques de TP-PCR suivies éventuellement d'une électrophorèse en gel d'agarose pour caractériser les expansions CTG de taille supérieure à 200 unités (NB: utilisation du kit CE-IVD AmplideX DM1 de Asuragen).
Facturation
Code acte : 4082 / 4083 / N903 / N903 / N354
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4082125 €
B 700 - Code acte : 4083175 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
Total513,3 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Codes LC: N903 x 2 (BHN 280) +/- N354 x 1 (BHN 510)
Code NABM: 4082 pour apparentés (B 500) et 4083 pour DPN (B700)
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Biologiste en charge de l'examen: Dr E. BIETH
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenDemande de mesure de la taille d'une expansion pathologique.
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 6 semaines ou 2 mois si allèle pathologique
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