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FICHE EXAMEN
Amyotrophie spinale infantile : cas index et apparentés
Révisé le 07/03/2024 10:55:15
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INFORMATIONS PROPRES AU LABORATOIRE
Instructions complémentaires/Documents associésA n'envoyer que si le SMN1 est positif
PRÉLEVEMENT
Nom de l'analyseAmyotrophie spinale infantile : cas index et apparentés
Autre appellationASI, SMA, Spinal Muscular Atrophy
Nature du prélèvementSang sur EDTA (minimum 2mL), ADN
Contenant(s)
x1EDTA K2ou
Informations sur le contenantun prélèvement pour un cas index ou un apparenté symptomatique, deux prélèvements indépendants pour un diagnostic présymptomatique
Quantité minimale2 mL
Fiche de prescription
Formulaire de consentement
Renseignements cliniquesJoindre consentement, données cliniques et arbre généalogique
TRANSPORT
Conservation avant transportEn dehors des heures d'ouverture, prélèvement à garder à + 4°C. Attention : tenir compte du délai d'acheminement
Délai d'acheminement5 jours
Température de transportambiante
METHODE
Principe de la méthodeQuantification du nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 par digital PCR
Type de méthodeQualitative
Automate(s) utilisé(s)Bioanalyseur
Analyse accréditéeOui
LABORATOIRE
Laboratoire réalisant l'analyseGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Téléphone du sécrétariat02.32.88.88.58
Téléphone du poste technique68693
Laboratoire d'accueil
FACULTÉ, BÂTIMENT RECHERCHE (2ÈME ÉTAGE)
Réception des échantillonsLundi au vendredi 8h30 - 17h
RENDU DES RESULTATS
Délai minimum de résultat2 semaines
Délai maximum2 mois
Jours ou fréquence de réalisationSelon la demande
Réalisable en urgenceOui
Information facturationCotation en B
Facturation
Code acte : 4082
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4082125 €
Total125 €
Durée de conservation de l'échantillonindéfiniment
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