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FICHE EXAMEN
MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES - ANALYSE CIBLEE (GENES MEFV/FMF, TNFAIP3/HA20, MVK/MKD, ADA2/DADA2, NOD2/Blau, NLRP3/CAPS, NLRC4, PSTPIP1/PAPA, NCSTN/HS, ALPK1/ROSAH, STING1/SAVI, COPA, TNFRSF1A/TRAPS, UBA1/VEXAS, SH3BP2/Chérubisme)
Révisé le 15/02/2024 11:35:20
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EXAMEN
Libellé Examen/synonymesMALADIES AUTOINFLAMMATOIRES - ANALYSE CIBLEE (GENES MEFV/FMF, TNFAIP3/HA20, MVK/MKD, ADA2/DADA2, NOD2/Blau, NLRP3/CAPS, NLRC4, PSTPIP1/PAPA, NCSTN/HS, ALPK1/ROSAH, STING1/SAVI, COPA, TNFRSF1A/TRAPS, UBA1/VEXAS, SH3BP2/Chérubisme)
Département exécutant / Secteur
GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE - UMAI
ContactDr Guilaine BOURSIER, Dr Martin BROLY Secrétariat : 04 67 33 58 57
Heures de réceptionHeures ouvrables (8h30-17h00) jusqu'au vendredi 14h.
Examen réalisé en gardeNon
Information pour le prescripteur/délai de rajoutJoindre impérativement le dossier de demande à télécharger sur notre site (voir lien ci-dessous). S'assurer que les pré-requis sont respectés.
Prestation proposée aux établissements externesOui
Examen accréditéOui
Code NABM/RIHN / BHN (nombre de B)N350
Si aucun acte de séquençage n'est réalisé en raison d'une absence de pré-requis, de bon de commande ou d'annulation de prescription, l'extraction et la conservation de l'ADN vous seront facturés B295.
PRÉ ANALYTIQUE
Nature(s) échantillon(s)Sang | Ecouvillonnage buccal | ADN
Matériel de recueil
x11 VIOLET sang 5 ml (EDTA) OU Contenant approprié
Informations complémentaires pour l'extérieurSi aucun acte de séquençage n'est réalisé en raison d'une absence de pré-requis, de bon de commande ou d'annulation de prescription, l'extraction et la conservation de l'ADN vous seront facturés B295.
Adresse de livraison pour les établissements extérieursPlateforme d'échange des Echantillons Biologiques (PEB)
Hôpital Lapeyronie – CHU Montpellier
191 avenue Du Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier Cedex 05
Unité de génétique des maladies rares et autoinflammatoires ADV (Pr Touitou / Dr Barat-Houari / Dr Boursier / Dr Sarrabay)
Quantité et condition de préparation pour exterieurL'échantillon doit nous être parvenu dans les 7 jours suivant le prélèvement à température ambiante.
ANALYTIQUE
TechniqueSéquençage d'un panel de gènes cibles par NGS
Délai de rendu de résultat2 mois sauf cas particuliers (problème technique, enquête familiale, etc.)
LIENS / DOCUMENTS
Lien
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